Un nou test non-invaziv de depistare prenatala a sindromului Down, efectuat din sangele viitoarelor mame, a fost conceput de o echipa de cercetatori americaniPrevious Article
Lant uman pentru salvarea Institutului Cantacuzino. Profesor: Situatia sa ar trebui discutata in CSATNext Article

Asociatia Medicilor de Familie Mures

Something went wrong with the connection!

A fost adus pe lume primul copil din Europa a carui genetica a fost modificata in laborator

Line Spacing+- AFont Size+- Print This Article
A fost adus pe lume primul copil din Europa a carui genetica a fost modificata in laborator

S-a născut primul copil din Europa care este rezultatul unei noi proceduri de fertilizare in vitro, procedeu care constă în eliminarea în laborator a genelor care pot predispune la apariţia bolilor genetice. Acesta este de origine română, iar părinţii lui au apelat la ajutorul medicilor britanici.

Lucas Neagu este un bebeluş de trei luni care prezenta un risc ridicat de a suferi de o boală rară ce avea să îi provoace o slăbiciune a muşchilor de la picioare şi de la mâini, afecţiune ce avea să îi afecteze mobilitatea.

Medicii geneticieni au reuşit să îi înlăture această predispoziţie, scrie The New Zealand Gerald. Pentru a face o predispoziţie genetică să dispară, specialiştii au recoltat ovulele mamei, le-au fecundat în vitro şi le-au supus unei biopsii pentru identificarea defectelor genetice. Embrionii cu mutaţii au fost îndepărtaţi, iar cel sănătos embrion a fost  implantat. Nouă luni mai târziu, mama lui Lucas, Carmen Neagu, a născut, aşadar, un băieţel sănătos.

Carmen este o româncă în vârstă de 26 de ani, stabilită în Marea Britanie, care a moştenit o boală neurologică denumită Charcot Marie Tooth de la tatăl ei. Deşi la ea simptomele sunt uşoare, femeia s-a temut că urmaşii ei îi vor moşteni boala. Pentru a această predispoziţie, medicii britanici i-au propus să apeleze la fertilizarea in vitro.

“Mi s-a spus că am şanse 50% să-i transmit boala copilului, care se poate manifersta diferit de felul în care se manifestă în cazul meu. Sunt copii care au boala asta şi la 11 ani sunt în scaun cu rotile”, povesteşte femeia.

Astfel a ales fertilizarea in vitro, dar combinată cu un test de scanare a genomului, într-o clinica din Londra. Pentru a izola genele responsabile de boala ei, medicii au luat mostre de sânge de la Carmen şi mama sa, pentru că tatăl româncei a murit în urma cu 8 ani. Au comparat ADN-ul celor două femei. Secvenţele genetice au fost analizate în puncte diferite ale cromozomilor, iar specialiştii au depistat astfel defectele genetice.

Cuplul a urmat apoi tratamente de fertilizare in vitro. 12 embrioni, rezultaţi în urma procedurii, au fost supusi unei biopsii. 6 dintre ei aveau mutaţia. Dintre ceilalţi 6, doar unul sănătos i-a fost implantat lui Carmen şi alţi 2 embrioni sănătoşi au fost conservaţi pentru o viitoare sarcină. Procedura, este o premieră în Europa, scrie sursa citată. Demersurile pentru venirea pe lume a lui Lucas au început în decembrie 2013. Acesta s-a născut un an mai târziu. „Este sănătos şi vesel. L-am salvat să nu facă această boală. Nu e o dilemă etică, dacă e să alegi să ai copil sănătos şi poţi, alegi asta”.

Procedurile tradiţionale de testare durează luni de zile. Cea nouă, folosită de britanici, se numeşte karyomapping, şi durează mai puţin de 14 zile. Procedura, extrem de costisitoare, nu se realizează în România dar e permisă, potrivit codului civil, doar pentru prevenirea mutaţiilor genetice.

Sursa

0 Comments

No Comments This Article Has No Comments Yet

Sorry, either someone took all the comments and ran away or no one left any in the first place !

But You can be first to leave a comment !

Leave Your Comment

<

*

Pregatirea cabinetelor pentru COVID 19

 

OMS România: Material – personalul medical.  Descarca documentul

OMS România: Materiale informative pentru locul de muncă:  Descarca documentele

Ministerul Sănătății: Măsuri  recomandate pentru populație (12 martie) – link

 

 

 

Video confecționare mască și vizor de protecție

Banner

Adio durere

Facebook

Aboneaza-te aici

Banner

INFORMATII UTILE

Reclamatii

 

 

 

STIRILE ZILEI

Umilinta de a profesa ca medic in Romania.

Umilinta de a profesa ca medic in Romania.   0

read more
De ce coronavirusul nu a dispărut, deși a venit căldura? Epidemiolog: „Nu e suficient să modifice lucrurile în mod semnificativ”

De ce coronavirusul nu a dispărut, deși a venit căldura? Epidemiolog: „Nu e suficient să modifice lucrurile în mod semnificativ”   0

read more
Manager de spital: De cele mai multe ori, locurile la terapie intensivă se fac prin pierderea pacienților cu COVID

Manager de spital: De cele mai multe ori, locurile la terapie intensivă se fac prin pierderea pacienților cu COVID   0

read more
Raed Arafat explică de ce este necesară detaşarea medicilor: „Sunt infectaţi, intră în izolare. Cine lucrează?”

Raed Arafat explică de ce este necesară detaşarea medicilor: „Sunt infectaţi, intră în izolare. Cine lucrează?”   0

read more

Raed Arafat: Atenție, este posibil să se impună anumite restricții în anumite zone   0

read more
Prefectul de Olt a fost confirmat cu noul coronavirus. El era contact direct al unuia dintre șefii Poliției care au COVID-19

Prefectul de Olt a fost confirmat cu noul coronavirus. El era contact direct al unuia dintre șefii Poliției care au COVID-19   0

read more
Situație gravă la Galați: 78 de cadre medicale din 11 secții ale Spitalului Județean, diagnosticate cu COVID-19

Situație gravă la Galați: 78 de cadre medicale din 11 secții ale Spitalului Județean, diagnosticate cu COVID-19   0

read more
Avertismentul unui medic: Riscăm să ajungem în situația Italiei. Sunt zone în care capacitatea de Terapie Intensivă e deja depășită

Avertismentul unui medic: Riscăm să ajungem în situația Italiei. Sunt zone în care capacitatea de Terapie Intensivă e deja depășită   0

read more

Peste 100 de pacienți confirmați cu COVID-19 au ieșit din spital la cerere, în ultimele 24 de ore   0

read more
Alexandru Rafila comentează cele mai răspândite mituri despre coronavirus și lansează o provocare

Alexandru Rafila comentează cele mai răspândite mituri despre coronavirus și lansează o provocare   0

read more
Prof. Alexandru Rafila: „Nu cred că o să ajungem la 10.000 de cazuri noi pe zi”. Când ar fi necesară reimpunerea stării de urgență

Prof. Alexandru Rafila: „Nu cred că o să ajungem la 10.000 de cazuri noi pe zi”. Când ar fi necesară reimpunerea stării de urgență   0

read more
CTP: Văd că au revenit amenzile. Ce zice omul polițistului? Consumă-ți pixul de pomană că vine prietena mea doamna Weber și mă rezolvă

CTP: Văd că au revenit amenzile. Ce zice omul polițistului? Consumă-ți pixul de pomană că vine prietena mea doamna Weber și mă rezolvă   0

read more
Şefii IPJ Olt şi alţi patru poliţişti au fost diagnosticaţi cu COVID-19

Şefii IPJ Olt şi alţi patru poliţişti au fost diagnosticaţi cu COVID-19   0

read more
Cât costă și unde pot face un test anti-COVID românii care vor să își petreacă vacanța în Grecia. Rezultatul, obligatoriu la vamă

Cât costă și unde pot face un test anti-COVID românii care vor să își petreacă vacanța în Grecia. Rezultatul, obligatoriu la vamă   0

read more
De la toamnă ar putea fi posibil să ne vaccinăm și în farmacii. Șefa CNAS: Suntem în discuții avansate pentru implementarea proiectului

De la toamnă ar putea fi posibil să ne vaccinăm și în farmacii. Șefa CNAS: Suntem în discuții avansate pentru implementarea proiectului   0

read more
Focar de COVID la DGASPC Argeș. Prefect: Personalul va fi izolat timp de două săptămâni la locul de muncă

Focar de COVID la DGASPC Argeș. Prefect: Personalul va fi izolat timp de două săptămâni la locul de muncă   0

read more
Cele mai multe cazuri noi de COVID-19, în București. Medic: La spital vin tot mai mulți tineri și tot mai puțini asimptomatici

Cele mai multe cazuri noi de COVID-19, în București. Medic: La spital vin tot mai mulți tineri și tot mai puțini asimptomatici   0

read more
Rolul vitaminei D în menţinerea
sănătăţii: „Deficitul poate duce la apariţie bolilor autoimune“

Rolul vitaminei D în menţinerea sănătăţii: „Deficitul poate duce la apariţie bolilor autoimune“   0

read more
Laserul de la Măgurele în lupta anti-COVID. Universitatea Johns Hopkins solicită sprijin pentru realizarea unor radiografii performante

Laserul de la Măgurele în lupta anti-COVID. Universitatea Johns Hopkins solicită sprijin pentru realizarea unor radiografii performante   0

read more
OMS, detalii suplimentare despre transmiterea coronavirusului pe calea aerului

OMS, detalii suplimentare despre transmiterea coronavirusului pe calea aerului   0

read more
Educatoare: Există! Credeam că e de la căldură, apoi am avut probleme de respirație. M-am panicat și am sunat la 112

Educatoare: Există! Credeam că e de la căldură, apoi am avut probleme de respirație. M-am panicat și am sunat la 112   0

read more
66 de copii au fost internați cu COVID-19 la Spitalul de Boli Infecțioase din Iași

66 de copii au fost internați cu COVID-19 la Spitalul de Boli Infecțioase din Iași   0

read more
Mărturia unei femei care s-a externat la cerere: Veneau valuri de pacienți care aveau nevoie de oxigen. Atunci s-a instalat panica

Mărturia unei femei care s-a externat la cerere: Veneau valuri de pacienți care aveau nevoie de oxigen. Atunci s-a instalat panica   0

read more

Arhiva

Banner
Banner
Banner
Banner
Banner
Seo wordpress plugin by www.seowizard.org.