Mii de copii se nasc cu boli genetice în fiecare an în România. Diagnosticul și tratamentul acestor afecțiuni este însă în continuare o provocare în țara noastră. Sub lupa microscopului, puținii specialiști în genetică pot să stabilească din timp dacă micuțul suferă de o boală genetică. Pentru acest lucru este nevoie de dotarea centrelor cu aparatură medicală, dar și de crearea unei echipe de specialiști. Medicii Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj atrag atenția asupra susținerii dezvoltării centrului, dar și a importanței prevenirii și tratării bolilor genetice.

În România se nasc în fiecare an aproape 8.000 de copii cu boli genetice şi alţi 11.000 vor face o boală genetică până la vârsta de 25 de ani. Ministerul Sănătăţii a înființat, în urmă cu doi ani, șase centre regionale de genetică. Unul dintre ele se află în Craiova și face parte din structura Spitalului Județean de Urgența (SJU) Craiova. Diagnosticul, prevenția și managementul bolilor genetice ridică încă probleme în România. Din acest motiv, specialiștii în domeniu și părinții copiilor care suferă de boli genetice rare au organizat vineri un simpozion în care au discutat despre hibele sistemului medical, dar și despre ce trebuie făcut pentru ca pacienții să beneficieze de aceleași îngrijiri de care au parte bolnavii din alte state europene.

Trăim în epoca descifrării tainelor ADN-ului, dar România încă mai are de lucrat până să pună la punct o reţea naţională de centre de medicină genetică, așa cum există în Franța sau Germania. Dezvoltarea centrelor de genetică înseamnă pentru bolnavi accesul la mai multe analize, dintre care unele decontate de stat.

Centrului Regional de Genetică Medicală Dolj (CRGM) i se adresează pacienți din toată Oltenia. Zeci de solicitări de teste genetice se fac săptămânal către medicii de aici. Pentru dezvoltarea acestuia este însă nevoie de susținere financiară, precum și de echipe multidisciplinare. În prezent, în România există un genetician la un milion de locuitori. Spre comparaţie, în Ungaria, numărul specialiştilor este de șase la un milion de locuitori.

„Medicii care se ocupă de aceste afecțiuni sunt puțini. În spitale, cadrele medicale se ocupă de cele mai multe ori de cazurile comune, chiar și într-un spital universitar, unde ar trebui să existe pacienți deosebiți, cărora să le acorzi atenție specială. De cele mai multe ori, și pacientul, și medicul duc propriile lupte cu sistemul. Costurile pentru managementul bolilor rare sunt mari. Resurse în sistem există, numai că trebuie gestionate corect. Colegii noștri din alte țări sau alte regiuni au înțeles mai devreme acest lucru. La noi, de multe ori, în această luptă, uităm că pacientul este cel mai important“, a spus conf. univ. dr. Mihai Ioana, medic-șef la CRGM Dolj.

„Trebuie să existe o abordare multidisciplinară a bolilor genetice“

În prezent nu există nici un ghid de bună practică în domeniul bolilor rare cu cauză genetică. În plus, accesul la asistenţă medicală de înaltă calitate al pacienților este limitat, din lipsă de informare sau pentru că centrele nu dispun de toată tehnica necesară.

„Bolile rare de cauză genetică necesită un sistem de sănătate performant, ceea ce înseamnă aparatură modernă și oameni bine pregătiți. În teorie, se fac multe. Noi, specialiștii de la Centrul de Genetică, ar trebui să știm măcar câți bolnavi sunt pe o anumită patologie genetică, în ce stadiu al bolii se află pacienții deja depistați. Nu există însă un astfel de registru. Trebuie să existe o abordare multidisciplinară a bolilor genetice, astfel încât să tratăm pacienții integral. Este nevoie de dezvoltarea unor ghiduri de bună practică. Se vorbește de acest lucru de câțiva ani, dar s-au întâmplat foarte puține în acest sens. Ghidurile sunt importante pentru că te ajută să acționezi în anumite situații, în cazurile în care întâlnești ceva deosebit“, a adăugat dr. Mihai Ioana.
Centrul Regional de Genetică Dolj are în coordonare un ambulatoriu, unde pe bază de trimitere medicii consultă pacienții, dar și un compartiment de genetică medicală cu cinci paturi în regim de spitalizare de zi.
Se dorește ca de luna viitoare să fie înființat și un centru de expertiză în diagnosticul și managementul bolilor determinate de mutații rare.

Prevenția bolilor genetice, esențială

Specialiștii Centrului de Genetică colaborează, pentru stabilirea diagnosticului corect, cu medicii secțiilor de Obstetrică-Ginecologie din cadrul SJU. Dr. Ștefania Tudorache este unul dintre aceștia și spune că prevenția bolilor prin diagnostic prenatal este foarte importantă. Tot mai mulți părinți ar trebui să conștientizeze acest lucru, iar gravidele să meargă periodic la medic.

„La copiii de șase centimetri, adică cei de 11-13 săptămâni, se văd cele mai multe informații care ar putea să indice o boală. Pe măsură ce copilul crește, majoritatea markerilor genetici, care sunt semnale de alarmă pentru anumite afecțiuni, se estompează. S-a schimbat abordarea gravidei din punct de vedere medical în ultimul timp și este foarte bine. Înainte, în România și în Europa pacienta era chemată prima dată la medic pe la patru luni și cea mai mare atenție i se acorda spre sfârșitul sarcinii. Acum s-a constatat că cel mai important este să urmărești gravida la începutul sarcinii și ulterior, dacă vezi că nu are riscuri, o investighezi mai rar. Dacă este o problemă, trebuie depistată cât mai devreme. Înainte se cereau informații despre copil la 24 de săptămâni, acum se cer la 12 săptămâni“, a explicat dr. Ștefania Tudorache, medic primar obstetrică-ginecologie în cadrul SJU Craiova.

Părinții copiilor care suferă de boli genetice rare se lovesc frecvent de lipsurile sistemului medical. Aceștia cer ca în România statul să susțină crearea echipelor de specialiști în cadrul centrelor de genetică pentru că numai așa le pot asigura copiilor îngrijirea medicală de care au nevoie.

„Centrul de genetică oferă posibilitatea de a avea un diagnostic genetic de mare precizie, de la care se poate începe abordarea multidisciplinară a cazului. Bolile rare implică foarte multe specialități care ar trebui să lucreze în echipă pentru binele pacientului. Teoretic sună foarte bine, dar practic este greu de făcut. De aceea încercăm să ne strângem la un loc și să vedem cum putem face acest lucru într-o instituție medicală. Trebuie să fim conștienți că suntem cu toții predispuși la boli genetice, dar acestea pot fi prevenite dacă suntem în contact cu specialiștii încă de la primirea diagnosticului prenatal“, a spus Isabela Tudorache, președintele Asociației pentru Cercetare și Asistență în Distrofia Musculară Proiectul Părinților România (APPRO).

Autor Ana-Maria PREDILĂ

(Foto: Lucian Anghel)