S-a născut primul copil din Europa care este rezultatul unei noi proceduri de fertilizare in vitro, procedeu care constă în eliminarea în laborator a genelor care pot predispune la apariţia bolilor genetice. Acesta este de origine română, iar părinţii lui au apelat la ajutorul medicilor britanici.

Lucas Neagu este un bebeluş de trei luni care prezenta un risc ridicat de a suferi de o boală rară ce avea să îi provoace o slăbiciune a muşchilor de la picioare şi de la mâini, afecţiune ce avea să îi afecteze mobilitatea.

Medicii geneticieni au reuşit să îi înlăture această predispoziţie, scrie The New Zealand Gerald. Pentru a face o predispoziţie genetică să dispară, specialiştii au recoltat ovulele mamei, le-au fecundat în vitro şi le-au supus unei biopsii pentru identificarea defectelor genetice. Embrionii cu mutaţii au fost îndepărtaţi, iar cel sănătos embrion a fost  implantat. Nouă luni mai târziu, mama lui Lucas, Carmen Neagu, a născut, aşadar, un băieţel sănătos.

Carmen este o româncă în vârstă de 26 de ani, stabilită în Marea Britanie, care a moştenit o boală neurologică denumită Charcot Marie Tooth de la tatăl ei. Deşi la ea simptomele sunt uşoare, femeia s-a temut că urmaşii ei îi vor moşteni boala. Pentru a această predispoziţie, medicii britanici i-au propus să apeleze la fertilizarea in vitro.

"Mi s-a spus că am şanse 50% să-i transmit boala copilului, care se poate manifersta diferit de felul în care se manifestă în cazul meu. Sunt copii care au boala asta şi la 11 ani sunt în scaun cu rotile”, povesteşte femeia.

Astfel a ales fertilizarea in vitro, dar combinată cu un test de scanare a genomului, într-o clinica din Londra. Pentru a izola genele responsabile de boala ei, medicii au luat mostre de sânge de la Carmen şi mama sa, pentru că tatăl româncei a murit în urma cu 8 ani. Au comparat ADN-ul celor două femei. Secvenţele genetice au fost analizate în puncte diferite ale cromozomilor, iar specialiştii au depistat astfel defectele genetice.

Cuplul a urmat apoi tratamente de fertilizare in vitro. 12 embrioni, rezultaţi în urma procedurii, au fost supusi unei biopsii. 6 dintre ei aveau mutaţia. Dintre ceilalţi 6, doar unul sănătos i-a fost implantat lui Carmen şi alţi 2 embrioni sănătoşi au fost conservaţi pentru o viitoare sarcină. Procedura, este o premieră în Europa, scrie sursa citată. Demersurile pentru venirea pe lume a lui Lucas au început în decembrie 2013. Acesta s-a născut un an mai târziu. „Este sănătos şi vesel. L-am salvat să nu facă această boală. Nu e o dilemă etică, dacă e să alegi să ai copil sănătos şi poţi, alegi asta”.

Procedurile tradiţionale de testare durează luni de zile. Cea nouă, folosită de britanici, se numeşte karyomapping, şi durează mai puţin de 14 zile. Procedura, extrem de costisitoare, nu se realizează în România dar e permisă, potrivit codului civil, doar pentru prevenirea mutaţiilor genetice.

Sursa

  • Newsletter


  • Centrul Medical NOVA VITA TgMures Specialitati chirurgicale

  • Centrul Medical NOVA VITA TgMures Specialitati medicale

  • "Sănătatea e darul cel mai frumos şi mai bogat pe care natura ştie să-l facă."
    Michel de Montaigne
    "Un sistem de medicină de familie foarte bine pus la punct, cu medici bine pregătiţi si informati va face ca pacienţii să nu fie nevoiţi să se ducă la spital cu orice afecţiune minoră". Tony Mathie, președintele WONCA Europe
    admin@amfms.ro