Contrar convingerilor care au dominat gândirea medicală timp de decenii, schizofrenia nu reprezintă o singură boală; în realitate, este vorba despre opt probleme genetice diferite, fiecare cu simptomele ei specifice, arată noi cercetări psihiatrice.
Rezultatele acestor cercetări, publicate în American Journal of Psychiatry, ar putea avea ca efect diagnosticarea mai exactă a acestor probleme psihiatrice şi crearea unor tratemente mai eficiente. De asemenea, elucidează aspecte ale modului în care genele acţionează împreună pentru a da naştere unor tulburări complexe.
Schizofrenia este clasificată ca o tulburare psihotică, fiind caracterizată de incapacitatea de a discerne realul de ireal, de a gândi clar, de a manifesta reacţii emoţionale normale şi de a prezenta un comportament social normal.
Oamenii de ştiinţă nu cunosc exact cauzele schizofreniei; aceasta nu se manifestă exact la fel la toate persoanele afectate, ceea ce a şi dus la stabilirea unei categorii mai largi de diagnostice, sub numele de „spectru schizofrenic”.
În proporţie de aproximativ 80%, schizofrenia este determinată genetic, dar cercetătorii aveau dificultăţi în identificarea genelor responsabile.
Însă o nouă abordare în analiza influenţelor genetice, la peste 4000 de persoane diagnosticate cu schizofrenie, a permis, în sfârşit, cercetătorilor să identifice mai multe grupuri de gene care contribuie la apariţia a 8 tipuri diferite de tulburări schizofrenice.
Maladiile complexe, precum schizofrenia, pot fi influenţate de sute sau mii de gene de variante genetice, care interacţionează unele cu altele în moduri complicate şi dinamice, creând ceea ce oamenii de ştiinţă au numit „arhitecturi genetice multifaţetate”.
Specialiştii de la Washington University School of Medicine din St. Louis, SUA, au analizat aproape 700.000 de puncte din genomul uman în care era alterată o anumită nucleotidă din ADN (polimorfism uninucleotidic)
Analizând acest aspect la 4.200 de persoane ce sufereau de schizofrenie şi 3.800 de persoane ce nu aveau boala, au identificat modul în care variantele genetice individuale interacţionau unele cu altele pentru a determina boala.
Astfel, halucinaţiile şi delirul erau asociate cu un anumit set de variante ADN, corelate cu un risc de schizofrenie de 95%.
Un alt simptom, vorbirea comportamentul dezorganizate, sunt asociate cu un alt set de variante ADN, corelate cu un risc de 100% de apariţie a schizofreniei.
Studiul reprezintă un progres extrem de important în domeniul geneticii psihiatrice, deoarece a arătat că nu este suficient să fie studiate gene individuale, în cazul unor boli cu determinare complexă, cum e schizofrenia, a identificat modul în care grupurile de gene implicate în apariţia bolii interacţionează între ale şi a arătat cât de mare este riscul de apariţie a schizofreniei, asociat cu aceste seturi de gene. De fapt, persoanelor care au anumite variante genetice le este aproape imposibil să evite apariţia bolii.
Rezultatele explică de ce studiile care încercau să lege schizofrenia doar de o anumită genă dădeau rezultate atât de neconcordante între ele. Explicaţia consta în faptul că, în cazul acestei boli, nu era vorba de o genă care acţiona independent, ci de seturi de gene care acţionau împreună şi coordonat.
Pe baza acestor rezultate, pacienţii au putut fi clasificaţi în funcţie de simptomele lor şi de severitatea acestora, rezultând că, de fapt, e vorba de 8 boli diferite calitativ, asociate cu profiluri genetice diferite.
E posibil ca un asemenea mecanism genetic, bazat pe seturi de gene ce acţionează împreună, să fie implicat şi în apariţia altor boli comune, dar complexe, precum hipertensiunea şi diabetul.
Sursa: Discovery News
