Viaţa nu poate aştepta, mai ales în cazul pacienţilor cu unele boli rare care necesită tratamente scumpe şi urgente. Am vorbit, la Adevărul Live, despre un subiect de multe ori evitat, fiind considerat o nişă: bolile rare, care, în ciuda preconcepţiilor, nu sunt chiar atât de rare. Afectează aproximativ 1,3 milioane de români.
17 medicamente noi au fost introduse pe lista medicamentelor compensate şi gratuite anul acesta, în regim de urgenţă, pentru a salva viaţa românilor cu boli rare şi grave. Este vorba despre pacienţi care suferă de forme rare ale unor boli precum cancerul, epilepsia, bolile endocrine, leucemia şi boli neurologice degenerative. Decizia trebuie aplicată de urgenţă şi medicamentele chiar să fie disponibile, pentru că viaţa pacienţilor nu poate aştepta.
Invitaţii Adevărul Live de astăzi - Radu Gănescu, preşedintele Coaliţiei Pacienţilor cu Afecţiuni Cronice din România, Dorica Dan, membru în boardul Eurordis (European Organisation for Rare Diseases) şi dr. Maria Puiu (prin Skype), preşedintele Consiliului Naţional pentru Planul Bolilor Rare, au vorbit despre nevoia urgentă de tratamente.
Dorica Dan: "La sfârşitul lunii se aşteaptă ca oamenii să aibă acces la cele 17 medicamente compensate. A durat puţin mai lung pentru că a fost o problemă cu dosarele pacienţilor"
Radu Gănescu: "Birocraţia ne cam omoară şi trebuie se reducă termenele de aşteptare pentru că viaţa bolnavilor nu aşteaptă"
Deşi se numesc boli rare, pacienţii nu sunt puţin. În România avem peste un milion de oamenic care suferă de boli rare. Sunt peste 8000 de boli rare şi chiar dacă frecvenţa e rară, însumând toate cazurile se ajunge la un număr mare.
Între 3-6% din populaţie are o forma sau alta de boală rară. Peste 85% din bolile rare au un substrat genetic. E nevoie deci de teste genetice. Ori, în România nu stăm deloc bine cu numărul de specialişti în genetică, spune dr. Puiu. Cei mai mulţi specialişti lucrează în laborator şi sunt cantonaţi în centre Universitare. Jumătate din timpul lor sunt în spitale şi jumătate la catedre.
În cât timp se pune un diagnostic de boală rară?
"Noi am umblat 20 de ani, în cazul fiicei noastre care suferă de sindrome prader willi. Ştiam că are ceva şi că diagnosticul era greşit", declară Dorica Dan.
Medicamentele pentru bolile rare se cheamă orfane, pentru că companiile farmaceutice nu sunt dispuse să investească în cercetare. S-au găsit unele soluţii pentru stimularea producătorilor pentru a le produce.
O parte din pacienţii cu boli rare au beneficiat de tratamente în cadrul unor studii clinice, alţii au reuşit să plece în afara ţării, spune Radu Gănescu.
Nu chiar toate tratamentele din lista medicamentelor orfane sunt scumpe, important este ca ele să fie accesibile în mod permanent, fără salturi şi întreruperi, susţine dr. Puiu.
Am început să creionăm un Plan de strategie pentru boli rare de şase ani. Acum acesta este în strategia Ministerului Sănătăţii şi sperăm să fie legiferat cât mai repede. Aceşti bolnavi au nevoie şi de speranţe şi de sprijin. Primul obiectiv pe care sperăm să-l vedem implementat până la sfârşitul anului este acreditrea centrelor de expertiză, care presupunea intrarea într-o reţea de boli rare la nivel european.
"Cea mai rară boală la noi e boala Pompe. Avem şi progeria. Există un singur caz, care a fost trimis în America. Există boli care au 10-12 reprezentanţi. Avem 12 cazuri de Hunter. Majoritatea sunt copii. Faptul că-s puţin nu înseamnă că ei nu există, ci faptul că încă stăm destul de rău la capitolul diagnosticare", arată dr. Puiu.
Cum vor ajunge pacienţii în acele centre de expertiză?
E nevoie de foarte multă instruire şi campanii de informare, astfel încât ele să poate fi recunoscute. Va trebui să facem cursuri pentru specialişti, iar pentru a face aceste e nevoie de finanţare şi la acest capitol avem probleme, atenţionează Dorica Dan.
În Franţa, medicii au fost obligaţi să paticipe la cursuri de informare. La noi s-a întâmplat ceva asemănător în cazul diabetului. Cred că MS ar putea să recomande insistent o astfel de participare şi în cazul bolilor rare.
"Avem liste de aşteptare, în special la unele forme de cancer. În momentul în care un pacient intră pe un tratament, acesta trebuie să fie constant şi fără întreruperi. În plus, pacienţii au nevoie şi de alte lucruri, de servicii de recuperare etc. Nu-i dai numai un tratament şi-l trimiţi acasă, că poate nu ajunge. Lucrurile trebuie făcute până la capat", spune Radu Gănescu.
În scleroza multiplă, familia acoperă peste 70% din tratamentul bolii. Vorbim de o boală complexă, care presupune o terapie costisitoare.
Când avem probleme de diagnosticare a unei boli, apelăm la colegii din străinătate, dar nu putem face acest lucru la nesfârşit. De aceea, e nevoie de acreditarea acestor centre pentru a putea vorbi aceeaşi limbă cu colegii europeni. Există fonduri europene care pot fi accesaţi, dar neavând aceste centre le-am ratat.
Testele genetice sunt foarte scumpe. Mai ales că nu e un singur test, se fac mai multe şi dacă unul se face într-o ţară europeană şi altul în altă ţară, atunci costul nu e deloc mic. Familiile fac sacrificii foarte mari. Mulţi au plecat în străinătate, au emigrat, pentru a avea parte de un sistem de sănătate coerent.
Raiul pentru bolile rare este Franţa
În Franţa şi Norvegia sunt ţările cu cea mai bună asistenţă medicală în domeniul bolilor rare. În Franţa există un Plan Naţional şi au poate cele multe servicii sociale pentru aceşti pacienţi, spune dr. Puiu.
"Nu vrem să ajungem în instanţe. Cred în calea dialogului, dar până la urmă pacientul este cel care decide, iar noi ca Asociaţie încercăm să-l sprijinim", a afimrat Radu Gănescu, referindu-se la eventualitatea întârzierii accesului la cele 17 molecule noi compensate, în posesia cărora trebuie să intre pacienţii la sfârşitul acestei luni.
