Neuroblastomul este cea mai frecventă tumoră solida extracraniană la copil şi reprezinta 10% din malignităţile perioadei copilăriei, fiind responsabil de 15% dintre cazurile de deces prin cancer la această categorie de vârstă. În primii 5 ani de viaţă, este cea mai frecventă tumoră solidă, fiind diagnosticată mai frecvent la sexul masculin. Media de vârstă în momentul stabilirii diagnosticului de neuroblastom este de 2 ani.

Neuroblastomul, alături de nefroblastom, constituie cele mai frecvente tumori congenitale solide prezente la nou-născuţi. Neuroblastulreprezintă un stadiu intermediar în dezvoltarea neuronilor ganglionului simpatic.

Aspectul histologic (formare, evoluţie, structură) variază de la celule primitive fără trăsături neuronale (neuroblastom nediferenţiat) până la celule mature şi celule ganglionare înglobate în aceeaşi masă tumorală (ganglioneurom). Formele nediferenţiate sunt dificil de distins de alte tumori.

Cazurile intrafamiliale, rare, de neuroblastom demostrează o predispoziţie ereditară. Neuroblastomul este o neurocristopatie simplă şi poate asocia alte boli ale crestei neurale. Cazurile cu mutații genice asociază boala Hirshsprung sau un sindrom congenital de hipoventilaţie.

Alături de factorii clinici, clasici, de prognostic (extensia tumorală, vârstă, răspunsul terapeutic), pe baza cercetărilor genetice, au fost identificaţi markeri biologici, care deschid calea unor terapii cu impact asupra supravieţuirii.

Neuroblastomul este un cancer rar, dar este cancerul cel mai frecvent la copii. Peste 50% dintre cazuri de neuroblastom sunt diagnosticate înaintea vârstei de 2 ani şi în 90% în primii 5 ani. Tumora primitivă este localizată fie la medulosuprarenală (60%), fie în mediastinul posterior (30%), şi mai rar cervical (5%) sau pelvian (5%).

Neuroblastomul cu debut intrauterin se dezvoltă la medulosuprarenala şi ecografic apare după vârsta de 7 săptămâni. Prevalenţaneuroblastomului a fost calculată la 1/ 40 nou-născuţi, însă multe dintre aceste tumori reprezintă relicve ale focarelor neuroblastice, care apar în cursul evoluţiei normale embriofetale.

Manifestările clinice ale neuroblastomului sunt legate de volumul şi localizarea tumorii primare şi a metastazelor.

Simptomele neuroblastomului infantil ce se dezvoltă la nivelul măduvei spinării: copilul pierde din greutate, este palid, suferă de dureri difuze şi este iritabil, plus slăbire musculară sau paraplegie (paralizia ambelor membre inferioare), incontinenţă urinară.

Cel mai frecvent semn clinic este creşterea în volum a abdomenului la un copil cu o vârstă  medie de 2 ani. Prin efectuarea examenului clinic se decelează la palparea abdomenului existenţa unei mase tumorale solide, fixă, de consistenţă fermă, a cărei suprafaţă are marginile neregulate şi este nedureroasă.

Sindromul febril prelungit, starea de agitaţie psiho-motorie, tulburări ale creşterii pot fi semne sugestive pentru existenţa metastazelor în cadrul procesului tumoral. Din cauza prezenţei anticorpilor împotriva ţesutului neural se instalează o serie de manifestări neurologice.

La adult, neuroblastomul poate să apară în interiorul unuia dintre ventriculele intracerebrale şi poate, din acest motiv, să atingă dimensiuni importante înainte de a fi descoperit.

Conform sistemului internaţional de stadializare a neuroblastomului pacientului în funcţie de gravitatea bolii, poate fi încadrat în unul din următoarele stadii evolutive: stadiul I corespunde tumorilor localizate, limitate la organul de origine; în stadiul II se regăsesc tumorile extinse faţă de structura de origine, dar care nu depăşesc linia mediană; în stadiul II A nu sunt afectaţi ganglionii limfatici ipsilaterali; în stadiul II B ganglionii limfatici ipsilaterali sunt afectaţi; în stadiul III se încadrează tumorile extinse dincolo de linia mediană, cu sau fără afectarea bilaterală a ganglionilor limfactici; stadiul IV al tumorii prevede diseminarea la distanţă, prin existenţa metastazelor osoase, la nivelul măduvei, ficatului, ganglionilor limfatici; stadiul IV S cuprinde cazurile cu vârstă de 1 an şi cu diseminare în piele, ficat, măduva osoasă.

Diagnosticarea neuroblastomului

Diagnosticarea neuroblastomului se bazează pe analizele de sânge şi ale urinei, care pun în evidenţă mari cantităţi de catecolamine (grup de substanțe cu rol major în răspunsul la stres al organismului).

Emiterea diagnosticului pozitiv se face pe baza datelor clinice şi a celor obținute paraclinic: efectuarea radiografiei toracice, computer tomograf, rezonanţă magnetică nucleră (RMN), examenul serologic ajuta la punerea diagnosticului de neuroblastom. Evidenţierea markerilor tumorali ajută la pozitivarea diagnosticului: creşterea excreţiei urinare de metaboliţi ai catecolaminelor, acid vanilmandelic şi acid homovanilic.

Din punct de vedere patogenic se regăsesc la nou-născuţi, încă din primele săptămâni după naştere insule de neuroblaşti, embriogeneza medularei suprarenale şi a altor părţi ale sistemului nervos simpatic neîncetând imediat postnatal.

La efectuarea examenului anatomo-patologic se evidenţiază o tumoră cu celule mici, de formă rotundă, cu grade variate de diferenţiere neurală: ganglioneurom, ganglioneuroblastom şi neuroblastom.

Tumora variază în dimensiuni, de la mărime abia vizibilă până la masa abdominală palpabilă.

La sugari sediul tumorii este localizat frecvent la nivel cervical şi toracal. Există cazuri în care tumora este diagnosticată fortuit, în timpul efectuării unei radiografii toracice.

Scintigrafia şi biposia medulară sunt metode de diagnostic invazive ce ajută la evaluarea bolii metastatice.

Cel mai bun tratament pare a fi cel chirurgical care constă în ablaţia tumorii, urmată de o radioterapie sau de o chimioterapie. Terapia se iniţiază în funcţie de stadiul de evoluţie.

Pentru tratamentul chirurgical ce constă în excizia tumorii trebuie ţinut cont de sediul tumorii, extinderea acesteia şi relaţia tumorii cu organele vecine.

În cazul chimioterapiei, efectul acesteia poate transforma tumora nerezecabilă într-una ce poate fi excizată complet. Radioterapia, alături de chimioterapie este benefică în stadiul III al tumorii.

În cazurile în care copiii diagnosticaţi cu neuroblastom au vârsta sub un an, este posibilă supravieţuirea lor la trei ani în proporţie de 95%. Supravieţuirea în cazurile de neuroblastom este estimată la 3 ani într-un procent de 25-50 % la copiii mai mari de 1 an, diagnosticaţi în stadiul de evoluţie al bolii III sau IV. Un procentaj de 5% dintre copiii diagnosticaţi în intervalul de vârstă 1-5 ani vor supravieţui 3 ani, dacă stadiul de evoluţie al bolii este III sau IV.