Diagnosticul este pus în cazul unor analize amănunţite, care implică teste ADN din mostre prelevate din mai multe zone ale corpului (diferite organe interne, păr, dinţi etc).
Ce este de fapt o himeră? Este un om (sau animal) care are în corp ADN-ul a două fiinţe diferite, el asimilându-şi practic, în stadiul embrionar timpuriu, fratele geamăn. Uneori pot fi descoperite membre parazite, dar de multe ori persoana respectivă nici nu bănuieşte că este o himeră.
Fenomenul se produce după doar câteva zile de la fertilizarea unui ovul. Embrionul abia format (aflat în stadiul de zigot sau de blastocist) întâlneşte un alt embrion, iar în mod normal sarcina ar trebui să se finalizeze cu naşterea a doi gemeni non-identici.
Uneori însă, unul din cei doi embrioni este complet absorbit de geamănul său, dar celulele sale, ADN-ul său, grupa lui sanguină, toate acestea vor rămâne în trupul fratelui care se va naşte.
Oamenii-himeră au două structuri ADN, iar deseori pot avea două grupe de sânge şi chiar organe genitale atât masculine cât şi feminine, dacă geamănul asimilat era de sex opus.
Deşi cele mai multe cazuri de oameni-himeră sunt foarte greu de observat, există uneori semne care indică această anomalie. Un caz evident este cel al hermafrodiţilor, persoane care au organe genitale masculine şi feminine. De asemenea, diagnosticul este la fel de evident în cazul prezenţei unor organe sau membre în plus, anomalie numită polimelie.
Alte indicii posibile sunt ochii de culori diferite, o pilozitate diferită de unele zone ale corpului, pigmentarea diferită a pielii, sau liniile Blaschko, care pot fi observate doar cu ajutorul unei luminii UV speciale: sunt mici linii care coboară de pe umeri pe spate şi care sunt invizibile cu ochiul liber.
De regulă însă, celulele geamănului sunt asimilate complet şi armonios în trupul unei himere, fără să lase urme vizibile ale straniului proces. Singura metodă prin care pot fi diagnosticate aceste cazuri sunt testele detaliate: ADN-ul unui organ va diferi de ADN-ul altui organ, deşi toate vor funcţiona normal într-un singur trup.
