In Romania, este disponibila o testare acceptata la nivel international de autoritatile in domeniu, pentru depistarea prenatala a Sindromului Down: metoda Fetal Medicine Foundation (FMF).

In cadrul FMF, activeaza practicieni romani certificati si auditati anual pentru ecografie impreuna cu analizele de laborator care necesita aparatura specifica si dozari dupa metode adaptate diagnosticului prenatal: Brahms Kryptor, Delphia Express, Perkin etc.

„Metoda Prisca nu evalueaza corect riscul de sindrom Down, iar masuratorile ecografice efectuate sub standardele stabilite de FMF scad calitatea depistajului. In cazul in care pacienta se prezinta la medic dupa acest termen se poate recomanda triplu test, care de asemenea trebuie sa fie acreditat si ale carei performante in depistaj sunt de 50- 60 %.” , spune dr Anca Simonescu, cadru didactic al UMF Carol Davila Bucuresti, autor impreuna cu dr . Agripina Lungeanu al tratatului “Citogenetica obstetricala in epoca post genomica - diagnosticul pre- si postnatal al anomaliilor cromozomiale”.

Metoda FMF presupune ecografie intre 11-13 saptamani si 5 zile asociata cu bitest intre 9 si 10 saptamini, aceasta reprezinta standardul mondial unanim acceptat si certificat pentru screeningul biochimic de prim trimestru, care indeplineste cu succes criteriile de inalta calitate stiintifica. Si in Romania exista clinici si spitale care practica acest depistaj in mod corect.

Pentru o monitorizarea corecta a sarcinii sunt recomandate 3 ecografii de morfologie fetala, fiecare intr-un moment bine stabilit al sarcinii.

“Spre exemplu, ecografia din trimestrul al 2 lea-la 21-22 de saptamini va analiza morfologia completa a fatului, localizarea si functionarea placentei , greutatea fetala, iar pentru sindromul Down poate exclude semnele majore malformative care impun verificarea cariotipului – absenta si hipoplazia osului nazal, pliul nucal ingrosat peste 6-6,5 mm, malformatii obstructive intestinale, canal atri-ventricular cardiac, tetralogie Fallot, atrezie esofag,hidrotorax , ascita sau semnele minore : focus intracardiac, dilatatie pielocaliceala bilaterala intestin hiperecogen etc care ar creste riscul calculat din trimestrul 1. Fiind o patologie extrem de dificil de diagnosticat, este important ca sa existe ecografii de calitate – in care se verifica cu acuratete toti parametrii, decizia de a efectua cariotipul se va lua in fiecare caz in functie de calculul de risc din trimestrul 1 si de dorinta progenitorilo. Pentru ca exista un risc de 1/100 de avort spontan dupa manevrele invazive este important ca ecografiile sa aiba informatii corecte si complete ”, a mai adaugat dr Anca Simionescu.

Specialistii cred ca existenta unui registru unic national al malformatiilor, a unor acreditari reinnoite anual si a controlului calitatii ecografiilor ar putea imbunatati performantele in acest domeniu.

Anual, in Romania se nasc circa 190 de copii cu sindrom Down. Raportat la numarul total de nasteri, care este de circa 200 000 anual , incidenta este de 1/740 de cazuri, comparabila cu celelalte tari europene. Acest indicator ramane constant in ciuda prezentarii pacientelor la ecografiile de screening si a supraspecializarii medicilor pentru depistarea si diagnosticarea Sindromului Down. De precizat ca, incidenta cunoscuta in Romania este cea a copiilor care se nasc cu aceasta boala, pentru ca nu exista date nationale referitoare la numarul cazurilor depistate la care se intrerupe, la cerere, sarcina.

Sursa